O Exoma é a parte do nosso conjunto completo de material genético (genoma) que codifica proteínas. Geralmente, corresponde de 1,5 a 2% do nosso genoma completo. A maior parte das alterações genéticas que determinam condições clínicas estão localizadas nessas regiões codificantes, o que justifica essa análise específica durante uma investigação diagnóstica.