A amostra é coletada de forma indolor utilizando um swab (espécie de cotonete). Após a chegada da amostra no laboratório, o DNA é extraído, fragmentado e sequenciado pelo método de Sequenciamento De Nova Geração. Os dados obtidos são alinhados ao genoma humano de referência e depois são analisados, em busca de variantes que possam estar associadas a condições clínicas. Após a análise, é elaborado um laudo e disponibilizado ao paciente.