Exames genéticos são testes que analisam o material genético em busca de alterações que possam justificar o quadro apresentado pelo paciente. São testes realizados com indicação clínica com o intuito de confirmar um diagnóstico. A partir de um diagnóstico, várias medidas, como acompanhamento clínico adequado, aconselhamento genético e até mesmo definição de tratamentos adequados poderão ser adotados.