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Genômica
Sabin Genômica:
Informação para a
saúde e para a vida.
Exames genéticos
em poucos cliques
Sequenciamento completo do exoma – NGS
Analisa quase todos os éxomas dos genes humanos, CNVs e DNA mitocondrial, diagnosticando doenças genéticas.
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Tempo estimado:
20 DIAS -
O exame analisa
20 MIL GENES
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A importância do
exame genético
Os exames genéticos (Sequenciamento de Nova Geração – NGS) são fundamentais para orientar o diagnóstico e tratamento de diversas doenças, fornecendo informações valiosas que podem orientar os médicos em sua prática clínica. Podem ser solicitados para investigação de doenças genéticas, identificação de predisposições hereditárias, personalização de tratamentos e aconselhamento genético. Esses exames devem ser utilizados em um contexto clínico e precisam estar correlacionados com a apresentação clínica e outros dados relevantes, como exames laboratoriais e histórico familiar, para uma adequada interpretação.
Como são realizados seus exames genéticos:
Coleta e extração
do DNA
É realizada a coleta de uma amostra de sangue periférico ou saliva (conforme o exame). Em seguida, é realizada a extração do DNA em laboratório.
Sequenciamento do DNA
O DNA é sequenciado e alinhado ao genoma humano de referência
Análise dos dados géneticos
Os dados obtidos são analisados por profissionais especializados que buscam variantes (alterações genéticas) causadoras de doenças.
Entrega do resultado
O laudo é elaborado com as variantes reportáveis e disponibilizado ao paciente.
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Coleta e extração
do DNA
É realizada a coleta de uma amostra de sangue periférico ou saliva (conforme o exame). Em seguida, é realizada a extração do DNA em laboratório.
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Análise dos dados géneticos
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Por que escolher o
Sabin Diagnóstico e Saúde
Somos reconhecidos por nossa precisão e confiabilidade. Nosso diferencial reside no investimento contínuo em tecnologias avançadas, como a sequenciação de próxima geração (NGS), suportado por uma equipe técnica altamente qualificada e especializada em genômica.
Nosso Sistema de Gestão da Qualidade (SGQ) é rigorosamente monitorado e cumpre com as normas internacionais ISO 9001, ISO 14000 e ISO 31000, além de possuirmos certificações CAP e PALC, garantindo análises eficazes e a máxima segurança e confiabilidade para cada paciente.
Completo para você: ecossistema de saúde que integra análises clínicas, diagnósticos por imagem, anatomia patológica, genômica, imunização e check-up executivo.
Conheça os exames
Nosso corpo clinico:
Dr Gustavo Barra
Coordenador
Doutor em Farmacologia Molecular pela UnB, há 20 anos no Sabin. Especialista em aprimoramento e garantia da qualidade nos diagnósticos moleculares para patógenos e desordens genéticas. Possui mais de 50 publicações e 11 prêmios por inovações em testes moleculares. Lidera a equipe de genômica do laboratório.
Dra. Ilária Cristina
Biomédica Analista
Doutora em Ciências com ênfase em Genética Médica, Mestre em Biociências e Especialista em Genética pela Unicamp. Atua há mais de 15 anos na área de Genética Humana e Médica, com experiência em laboratórios de pesquisa e diagnóstico. Compõe a equipe como Analista de Sequenciamento de Nova Geração (NGS).
Amanda Minafra Reys
Analista
Farmacêutica pela Universidade de Brasília, Amanda Minafra integra o corpo do Sabin há três anos. Sua atuação como analista do setor de genômica consiste no processamento e análise de exames somáticos que integram o portifólio do laboratório.
Dra. Rosenelle Benício
Médica Geneticista
Doutoranda em Ciências Médicas pela Universidade de Brasília, pós-graduada em Predisposição Hereditária ao Câncer pelo Instituto Israelita de Ensino e Pesquisa Albert Einstein, residência em Genética Médica pela SES-DF e membro titular da Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica.
Dra. Nara Diniz
Bióloga
Doutora em Ciências pela Universidade de São Paulo (USP) e Mestre em Genética pela Universidade Federal de Pernambuco (UFPE). Atua na área de genética há mais de 20 anos, e atualmente é analista de Sequenciamento de Nova Geração (NGS) no setor de Genômica do Sabin.
Dr. Anderson Coqueiro
Bioinformata Analista
Doutor e Mestre em Bioinformática pela UFMG e Bacharel em Biotecnologia pela UFBA. Possui ampla experiência em pesquisa, desenvolvimento e aplicação de ferramentas bioinformáticas. Vasto conhecimento em genômica, transcriptômica, e no desenvolvimento de testes imunológicos. Atua com genômica clínica no Sabin.
Dr. Pedro Góes
Analista
Doutor em Farmacologia Molecular pela Universidade de Brasília, integra o corpo clínico do Sabin há 8 anos. Sua atuação como
analista do setor de genômica consiste no processamento, validação e interpretação de dados dos ensaios de sequenciamento realizados no setor.
Dr Gustavo Barra
Coordenador
Doutor em Farmacologia Molecular pela UnB, há 20 anos no Sabin. Especialista em aprimoramento e garantia da qualidade nos diagnósticos moleculares para patógenos e desordens genéticas. Possui mais de 50 publicações e 11 prêmios por inovações em testes moleculares. Lidera a equipe de genômica do laboratório.
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Doutoranda em Ciências Médicas pela Universidade de Brasília, pós-graduada em Predisposição Hereditária ao Câncer pelo Instituto Israelita de Ensino e Pesquisa Albert Einstein, residência em Genética Médica pela SES-DF e membro titular da Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica.
Dra. Nara Diniz
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Doutora em Ciências pela Universidade de São Paulo (USP) e Mestre em Genética pela Universidade Federal de Pernambuco (UFPE). Atua na área de genética há mais de 20 anos, e atualmente é analista de Sequenciamento de Nova Geração (NGS) no setor de Genômica do Sabin.
Dr. Anderson Coqueiro
Bioinformata Analista
Doutor e Mestre em Bioinformática pela UFMG e Bacharel em Biotecnologia pela UFBA. Possui ampla experiência em pesquisa, desenvolvimento e aplicação de ferramentas bioinformáticas. Vasto conhecimento em genômica, transcriptômica, e no desenvolvimento de testes imunológicos. Atua com genômica clínica no Sabin.
Dr. Pedro Góes
Analista
Doutor em Farmacologia Molecular pela Universidade de Brasília, integra o corpo clínico do Sabin há 8 anos. Sua atuação como
analista do setor de genômica consiste no processamento, validação e interpretação de dados dos ensaios de sequenciamento realizados no setor.
